肥厚型心肌病和扩张型心肌病是病因、发展机制、病理变化、心脏结构、血液动力学变化都不相同的两个疾病。但有时在临床诊断上，二者仍需要区别。
肥厚型心肌病形态、心功能的特征主要为心室壁与室间隔的非对称性肥厚、左室腔缩小，左室的收缩功能正常（左室射血分数＞50%)，甚或超常。在疾病的自然发展过程中，有一小部分肥厚型心肌病的病理形态，心功能发生变化，其变化表现为肥厚的心室壁及室间隔相对变薄、左室腔扩大、室壁的局部或全部运动减弱、左室收缩功能障碍（左室射血分数＜50%）。肥厚型心肌病发生这些形态与功能变化的表现酷似扩张型心肌病，其发展过程比较缓慢，也可能较快。肥厚型心肌病在自然病程中发生这种酷似扩张型心肌病表现的发生率尚无精确的统计，大约为10%；若能按期重复超声心动图检查，或可能发现更多的病例显示扩张型心肌病的特征。出现扩张型心肌病特征的肥厚型心肌病患者预后较差，主要的死因为充血性心力衰竭。
肥厚型心肌病的病例出现这种酷似扩张型心肌病特征的发生机制尚未阐明，心肌缺血可能是一个主要原因。尸检可发现心肌发生广泛的或局部的纤维化或瘫痕形成、冠状动脉均正常，但心宝壁内冠状小动脉壁变厚，主要是小血管的中层和内膜增生，特别是平滑肌细胞及胶原组织增生，使小血管腔变窄，导致小血管的扩张储备降低及冠状动脉血流减少。虽然这种小血管病变的意义及其发生机制均尚未明了，但在心肌纤维化的部位这种小血甘病变更明显；这种现象表明小血管病变与心肌纤维化可能有因果关系。在某些婴儿的肥厚型心肌病患者中，发现同样的心肌内小血管病变，表明冠状小动脉不正常可能是生长发育不正常所致。心肌纤维化可致心室扩大、室壁运动减弱及左室收缩功能障碍。
肥厚型心肌病在其病程发展的某一阶段，虽然可表现出扩张型心肌病的特点，但其基本疾病仍然是肥厚型心肌病。
