心脏瓣膜病在累及二尖瓣时（如二尖瓣狭窄与关闭不全）亦可以出现心脏扩大、充血性心力衰竭、心房颤动及栓塞等现象，在晚期合并右心衰竭时，可出现全心脏扩大。心脏瓣膜病多发生在中青年患者。扩张型心肌病由于心脏明显扩大，可产生相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全，引起收缩期杂音，可合并心房颤动与栓塞，容易误诊为心脏瓣膜病。
二者鉴别要点如下：
| 扩张型心肌病 | 心脏瓣膜病 | |
| 病史 | 多无相关病史，少数有家族史 | 链球菌感染史、风湿热病史 |
| 杂音 | 二尖瓣与三尖瓣区有收缩期2/6级～4/6吹风样杂音，心衰时杂音增强，心衰控制后杂音减弱或消失，性质较为柔和 | 在二尖瓣区可同时听到收缩期于舒张期杂音，心衰时杂音减弱，心衰控制后杂音增强 |
| 心音 | 心尖区第一心音减弱或消失，可听到病理性第三或第四心音 | 可听到开瓣音，肺动脉瓣区第二心音亢进与分裂 |
| 心电图 | 左心室肥大，异常Q波，ST—T改变 | “二尖瓣型”P波，右心室肥大 |
| X线检查 | 心影呈“普大型”，以左心室扩大为主 | 心影呈“二尖瓣型”（“梨形”心），左心房及右心室扩大明显，肺动脉段明显突出 |
| 超声心动图 | 左心室扩大，伴或不伴右心室与左、右心房扩大，室壁运动弥漫性减弱，二尖瓣体光滑，无器质性病变 | 二尖瓣前叶及后叶增厚、粘连、僵硬与钙化，前叶活动曲线呈墙样改变，左心房与右心房扩大明显，多伴有左心室扩大，收缩期二尖瓣前、后叶关闭不全 |
