扩张型心肌病（DCM）是一种比较常见的心血管疾病，发病率为8/10万~10/10万。表现为心室扩大、心肌收缩功能减弱和充血性心功能衰竭，其5年内死亡率高达50%以上。
扩张性心肌病由于其表型不同，可分为常染色体显性遗传性、X-连锁性、右室心肌病和传导系统半发性四类，通过基因结构多态性和连锁分析。已确定与扩张性心肌病相关的基因座分别位于1p1-1q1、3p22-p25、1p31、9q13-22和Xp21，并克隆到一个致病dystrophin基因。Dystrophin基因5’端外显子1和内含子剪接点突变或缺失，外显子9的错义突变，可引起心肌营养不良和扩张型心肌病。
扩张性心肌病的基因治疗还处在试验阶段，有人将重组的dystrophin基因质粒，直接给心肌营养不良的小鼠肌内注射，可在心肌细胞内表达出Dystrophin，并可维持1年以上，可改善心脏功能。扩张型心肌病心肌纤维化是引起心功能不全的一个重要原因。
有人将肌原性决定基因，导入成纤维细胞，使成纤维细胞肌源化，以恢复心肌的收缩功能。扩张性心肌病心肌对儿茶酚胺反应减弱，可使心肌收缩减弱。
后来，有人在扩张型心肌病小鼠，心肌内直接转移腺苷酸环化酶基因，增肌心肌β受体的反应性，可增加心肌的收缩能力，改善心功能。
此外，还有人试图将骨骼肌移植至心脏，以增加心肌的收缩功能。但由于骨骼肌是快反应的心肌纤维，不耐疲劳，收缩不能持久，因而有人在骨骼肌内导入β肌球蛋白重链的基因和一些线粒体蛋白、收缩蛋白的基因，可使快反应的不耐劳的骨骼肌转变为慢反应、耐疲劳的肌肉，将有可能应用于遗传性心肌病和心功能不全的治疗。
