扩张性心肌病心脏常增大，心脏扩张以双侧心室最明显，因而称扩张型心肌病。
心腔扩张较轻者，心室壁稍增厚，随着病变发展，心脏扩张加重，心室壁相对变薄，心室壁厚度正常或稍增厚。
由于心肌纤维化，心肌收缩无力，射血分值下降，半月瓣口可能出现功能狭窄，左右心室扩张，可致房室瓣口相对性关闭不全，血流反复冲击致房室瓣膜轻度增厚，心肌病变可扩及心内膜，以及心内局部压力的升高局部供血不足，可致心内膜斑状纤维性增厚，约60％的病例有附壁血栓形成。
对扩张性心肌病的鉴别诊断，需要做一系列的检查，方可确诊，并且对于极个别患者要做特殊检查。
扩张性心肌病的特殊检查：
有条件的医院可检测患者血清中抗心肌肽类抗体，如抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体、抗肌球蛋白抗体、抗β1-受体抗体、抗M2胆碱能受体抗体，作为扩张性心肌病的辅助诊断。
临床上难与冠心病鉴别的患者还需作冠状动脉造影。
心内膜心肌活检：病理检查对扩张性心肌病的诊断并无特异性，但有助于与特异性心肌病和急性心肌炎的鉴别诊断。用心内膜心肌活检标本进行多聚酶链式反应（PCR）或原位杂交，有助于感染病因诊断；或进行特异性细胞异常的基因分析。
