近日，石家庄长城医院心血管一科张敏团队发现一例罕见病——法布雷病，并对患者进行有效治疗。这是继心血管四科徐宏遵团队发现Carvajal综合征伴扩张型心肌病患者的脱毛蛋白基因中的NOVel新变异之后，又发现的一例罕见病。
法布雷病（Fabry 病）又称“Anderson-Fabry 病”，患者常表现为心肌肥厚、瓣膜病变、心律失常及冠脉缺血等，由于其表现缺乏特异性，常易被误诊为风湿病、关节炎、生长疼痛、心因性疼痛（精神性疼痛），甚至会被认为是患者装痛，不能及时诊断，因此往往错过了最佳治疗期。
该患者以心肌肥厚入住心血管一科，夏岳主任、张敏主任、王军茂副主任、王宁宁副主任、杨丹丹医生等进行会诊，结合其症状表现、临床检查等，并对其进行基因检测，结果发现携带GLA变异，GLA核苷酸改变为c.769 G﹥A杂合基因，为错义突变，该变异位点为我国首次发现，未见相关文献报道。同时在基因检测中，发现患者家族中有2例携带相同变异基因。此前，患者家族中曾有2名男性因“肾衰竭”去世。至此，困扰患者多年的问题，终于找到了答案——法布雷病。该患者通过积极正规的治疗，目前正在恢复中。
法布雷病目前已有药物可以治疗，主要是ERT（酶替代疗法）：ERT 通 过 外 源 性 补 充 基 因 重 组 的 α Gal A，替代患者体内酶活性降低或完全缺乏的 α Gal A，促 进 GL 3 的 分 解 ，减 少 GL 3 和 Lyso GL 3 在器官组织的贮积，减轻患者疼痛程度，减少蛋白尿，并改善其他相应症状，阻止或延缓多系统病变发生。
基因检测是诊断的重要检测手段，除明确诊断外，基因检测还能确定基因突变类型协助判断临床表型，指导家系筛查。随着新型治疗药物在我国获批上市，将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。另外从遗传角度上看，根据法布雷病的遗传特点，家系筛查有助于提高法布雷病的检出率，孕前咨询及基因诊断可预防新生儿法布雷病的发生。故应早预防、早发现、早治疗，以延长患者生存寿命，提高患者生存质量。
石家庄长城医院心血管专业近些年来在遗传性心血管疾病研究方面取得了一定成绩，特别是心肌病诊断和治疗应用精准医学模式，从病因学上寻找疾病原因，特别设立了精准医学分子实验室，通过基因筛查，准确找到发病的原因，从而为诊断和治疗提供了精准的依据，这也标志着石家庄长城医院在精准医学临床和研究方面具有较高的能力和水平。总之，精准医学基因检测对于疾病早期诊断、病因诊断、精准治疗都提供了重要的依据，相信未来将有更多的患者获益。
