近日，石家庄长城医院心血管科采用基因检测技术确诊两例罕见、易误诊Danon病例。
据悉，这两位病人为姐弟二人，入院时疑似患有肥厚型心肌病，经过多学科心脏专家会诊发现，这两位患者不仅有心肌病变，还有骨骼肌病变，家族中有猝死病史，高度怀疑患有家族遗传性疾病。于是为两位患者做了肌肉活检及基因检测，结果发现患者骨骼肌中自噬小体沉积而形成空泡， LAMP2基因突变，最终确诊为Danon病。
据石家庄长城医院国家中医药管理局“十二五”重点建设专科心血管科学科带头人、河北省名中医王仁平介绍，Danon 病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现，病理特点为心肌和骨骼肌等组织细胞质内大量蜘蛛网样的自噬小体沉积。该病是一种 X 连锁显性遗传性溶酶体病 [2-3] ，男性发病较多，且多在 20 岁前出现心脏症状，并快速进展为晚期心力衰竭;而女性则较少发病。患此病的女性常常表现为轻微或迟发的心脏症状。该病比较罕见，容易误诊，需要与肥厚性心肌病及继发性左心室肥厚的疾病(包括糖原贮积病、Fabry病、浸润性心肌病)相鉴别。
据记载，2012年北京协和医院在我国曾确诊一例Danon病。此次石家庄长城医院心血管科采用基因检测技术使这两例罕见易误诊病例得到确诊，表明长城医院对疾病的诊断已经成功深入到了分子和基因水平。
