临床对家族性扩张型心肌病的诊断按其临床进展、表现和已知的基因变异可分为五个表型：
1、家族性扩张型心肌病表型A病人：
发病年龄小，进展快。A表型扩张型心肌病与营养不良基因的变异相关。A表型的特点：属X连锁遗传的扩张型心肌病；患者多为男性，20岁前后开始出现症状，很快发生心衰，且进行性加重；女性多为致病基因携带者，少数可发病，症状出现较晚且病情进展缓慢。此类患者可出现血清肌磷酸肌酶升高、肌无力、肌萎缩以及骨骼肌活检发现典型营养不良表现。
2、家族性扩张型心肌病表型B病人：
临床上男性病人和家族受累成员的左心功能迅速恶化。血清肌酸激酶不升高，横纹肌组织也无明显萎缩，致病基因暂不明确，常认为与dystrophin基因或其它相关的基因变异有关。
3、家族性扩张型心肌病表型C病人：
伴有室壁节段性运动障碍，为常染色体显性遗传，超声和心室造影证实区域性室壁运动障碍，所具的候选基因或相关基因均不清楚。家系调查发现，先证者在确诊时常已有左室射血功能严重受损且心功能多在NYHA Ⅲ-Ⅳ级，多达82.8%的受累亲属虽然有左室扩张和功能障碍，却常无症状。
4、家族性扩张型心肌病表型D病人：
为早发传导系统缺陷，其心房颤动和传导阻滞发生率远高于其它表型。可出现心房和心室电活动进行性延迟，进而出现传导系统疾病（房室传导阻滞或窦房结功能障碍）、心室扩大、心力衰竭及骨骼肌受累等，最终死于心力衰竭或猝死，也有少数患者以猝死为首发表现。此类患者大多预后不佳，该突变携带者45岁时无事件生存率为31%，无该突变者的生存率则为75%。
5、家族性扩张型心肌病表型E病人：
伴有感觉神经性听力丧失，常为常染色体显性遗传，也可为母系遗传。
有些家族性扩张型心肌病患者的临床特点呈多样性，不能完全归入以上五个表型中的任何一型。成员中一部分心脏正常，一部分发生预激综合征、心房间隔瘤、二尖瓣脱垂和ST-T改变。
