家族性扩张型心肌病的诊断标准分为主要标准和次要标准。
主要标准：
（1）左室射血分数<45%和（或）左室短轴缩短分数<25%。
（2）左室舒张末期内径大于正常上限的117%，但应排除冠心病、高血压病、中等或严重持续性高血压（血压>160/100mmHg，1 mm Hg=0.133kPa）或靶器官损害、饮酒（女40g/d ，男80g/d，停酒6个月后仍有心脏增大）、持续性快速室上性心律失常、心包疾病、全身系统性疾病及先天性心脏病等。
次要标准：
（1）不能解释的房颤、持续性室上性心律失常或50岁以下的非持续性心动过速。
（2）左室舒张末期内径增大超过预测值的112%。
（3）左室射血分数<50%。
（4）不能解释的完全性左束支传导阻滞，Ⅱ或Ⅲ度房室传导阻滞或窦房结功能异常。
（5）50岁之前无原因的猝死或卒中。
（6）在无冠心病、室内传导异常状况下，室壁运动异常。
符合上述诊断标准的扩张型心肌病患者家庭中，有2个或更多的成员为扩张型心肌病，在扩张型心肌病第1代成员中，有不明原因的35岁以下确定的猝死者，就可诊断为家族性扩张型心肌病。对怀疑家族性扩张型心肌病患者，应特别注意发展趋势，如果确定该病，应绘制家系成员结构图，第1代成员每3年要进行一次心电图、心脏超声检查、基因检查和临床评估。
符合下列任何一项即可诊断：
1、两条主要标准或其中一条（收缩功能障碍和左室扩张）可诊断扩张型心肌病患者；
2、左室舒张末期内径大于正常上限的117%加一项次要标准或三个次要标准，即可确诊。
