认识家族性扩张型心肌病
时间：2010-10-30 08:32:02 来源：
扩张型心肌病治疗网 作者：心肌病研究室
关键词: 家族性扩张型心肌病,什么是家族性扩张型心肌病,家族性扩张型心肌病会遗传吗？
石家庄长城医院自建院以来，接诊了几千位扩张型心肌病患者，在这些患者中有一些很特殊，他们之间有血缘关系，即他们是家族性扩张型心肌病患者。那么什么是家族性扩张型心肌病？家族性扩张型心肌病是一种遗传性疾病吗？下面我们就从家族性扩张型心肌病的定义和遗传特点两方面来谈谈这两个问题。RzQ扩张型心肌病治疗网 家族性疾病是指具有家族聚集性的一类疾病，在一个家族中有2个或2个以上的患者。家族成员中的患病比例不一致，部分成员仅为致病基因携带者而无临床表现，部分扩张型心肌病患者的受累亲属仅在超声心动图检查时表现出轻微的异常。
RzQ扩张型心肌病治疗网 大量研究表明，扩张型心肌病与遗传有关，大多数的家族性扩张型心肌病属于常染色体显性遗传。
RzQ扩张型心肌病治疗网 在常染色体显性遗传中，患者的双亲之一往往是患者，家族成员中常有多例患者，可达半数左右，男女均可发病。而在常染体隐性遗传中，患者的双亲都不是扩张型心肌病患者，但均是致病基因的携带者。在X染色体连锁遗传中，女性携带扩张型心肌病相关基因，而患者多为男性。通过家系调查获得扩张型心肌病家系的系谱图，再按照孟德尔的遗传定律进行分析，不难了解家族性扩张型心肌病的遗传方式。
RzQ扩张型心肌病治疗网 家族性扩张型心肌病有两个较显著的遗传特点：RzQ扩张型心肌病治疗网 遗传异质性。不同基因的多种突变可以导致同样的扩张型心肌病，相同的基因突变也可以产生疾病特点的不一致性。
RzQ扩张型心肌病治疗网 遗传基因外显率的变化，即家族成员中的患病比例不一致。在大多数家族性扩张型心肌病中外显率不完全，似乎伴年龄的增长而上升，但不同家系患病率可以有较大的差异。
RzQ扩张型心肌病治疗网 在一组以常染色体显性遗传方式遗传的9个家系的报道中，小于20岁外显率为5%，20～30岁者为20%，30～40岁者为50%，大于40岁者为90%。因此，在家族性扩张型心肌病的其他家族成员中，年轻人可能是疾病基因携带者，但尚未表现出任何临床症状。
