聚焦精准医学——心肌病与基因

时间：2018-09-30 14:44:38 来源：长城医院作者：ccyy

关键词: 扩张型心肌病,心肌病,基因检测

    心肌病是一组由于心肌结构改变和心肌壁功能异常导致的心脏功能进行性障碍病变。主要包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病、左室心肌致密化不全等。
    心肌病是最常见的遗传性心脏病。心肌病患者中因遗传因素致病的比率很高，三分之一左右的扩张性心肌病患者和一半的肥厚型心肌病患者是由于遗传自父母的基因缺陷而导致患病。这些致病基因不但危害着患者本身，还威胁着下一代的身体健康。早期诊断为及时和有针对性的预防性治疗和临床监测提供时机。通过采取正确的预防干预措施，是可以延缓和预防症状出现的。
    扩张型心肌病是一种以（主要为左心室）容积增大为特征的疾病，并伴有心肌变薄及收缩功能障碍，发病率为1/250。
    研究表明，扩张型心肌病患者携带ACTC1、LMNA、MYBPC3、MYH7等基因的突变。
    因此，疾病的早期诊断对降低猝死率及其他心血管恶性事件极其重要。
    同样的疾病使用同样剂量的同一种药物，但在不同患者身上产生的疗效与副作用。（不良反应）却并不一样，比如，临床上常见的心血管治疗的药物，氯吡格雷、硝酸甘油、叶酸、他汀等，有人吃了这些药物，疗效很好没有副作用。但有人吃了，不但没有效果，反而会引起不良反应，这就是药物的个体差异。
    因此，检测药物基因是个性化用药至关重要的一环。

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