临床常见家族性扩张型心肌病的心脏扩大、心律失常，心电检查有QRS波及T波的异常，病理表现为心肌的纤维化和残余心肌肥厚。
家族性扩张型心肌病与遗传有关。大多数的家系属于常染色体显性遗传。在常染色体显性遗传中，家族性扩张型心肌病患者的双亲之一往往是患者，家族成员中常有多例患者，可达半数左右，男女均可发病。而在常染体隐性遗传中，患者的双亲都不是扩张型心肌病患者，但均是致病基因的携带者。在X染色体连锁遗传中，女性携带扩张型心肌病相关基因，而患者多为男性。
通过家系调查获得扩张型心肌家系的系谱图，再按遗传定律进行分析，发现家族性扩张型心肌病有两个较显著的遗传特点：
（1）遗传异质性。不同基因的多种突变可以导致同样的扩张型心肌病，相同的基因突变也可以产生疾病特点的不一致性。
（2）遗传基因外显率的变化，即家族成员中的患病比例不一致。
在大多数家族性扩张型心肌病中外显率不完全，似乎伴年龄的增长而上升，但不同家系患病率可以有较大的差异。在一组以常染色体显性遗传方式遗传的9个家系的报道中，小于20岁外显率为5%；20～30岁者为20%；30～40岁者为50%，大于40岁者为90%，因此，在家族性扩张型心肌病的其他家族成员中，年青人可能是疾病基因携带者，但尚未表现出任何临床症状。
