心肌病专家教你认识家族性扩张型心肌病
时间：2013-09-29 09:10:02 来源：
扩张型心肌病治疗网 作者：心肌病研究室
关键词: 家族性扩张型心肌病,心脏大,心脏还能缩小
在石家庄长城医院收治的扩张型心肌病病人中，有一些家族中几个人都患病，这种情况属于家族性扩张型心肌病。家族性扩张型心肌病是一种什么疾病？很多人对此不了解，下面请石家庄长城医院心肌病专家为您详细介绍。
xHb扩张型心肌病治疗网 家族性疾病是指具有家族聚集性的一类疾病，在一个家族中有2个或2个以上的患者。家族性扩张型心肌病具有如下遗传特点：①遗传异质性：不同基因的多种突变可以导致同样的扩张型心肌病，大多数基因编码细胞骨架和（或）收缩蛋白，相同基因的突变可以导致不同的疾病特点；②遗传基因外显率的变化：家族成员中的患病比例不一致，很多成员仅为致病基因携带者而无临床表现，很多扩张型心肌病患者的受累亲属仅在超声心动图检查时表现出轻微的异常。外显性随年龄而增大，常染色体显性遗传者在<20岁时，外显率仅为10%，但>40岁时则高达90%；③临床表型存在多样性：部分病例表现为单纯的扩张型心肌病，部分病例尚伴有心脏传导阻滞，部分病例还可合并有骨骼肌病和神经系统疾病。遗传方式的多样性包括常染色体显性遗传（56%）及隐性遗传（16%）、X连锁遗传（10%）和线粒体遗传。
xHb扩张型心肌病治疗网 扩张型心肌病常发生室性心律失常及房室传导阻滞，有较高的猝死率，5年病死率为15%～50%。家族性扩张型心肌病并发房室或束支传导阻滞者与LaminA／C基因突变有关。家族性扩张型心肌病与非家族性扩张型心肌病的长期预后相似，5年生存率分别为51%和55%。心脏大小可能是影响其预后的重要因素之一。
